Названы новые генетические факторы риска развития миопии – все о зрении

Риск развития детской близорукости

Родители каждого малыша беспокоятся, узнавая о том, что у ребенка есть подобная патология. Близорукость еще называют миопией. Такой диагноз, конечно же, порождает массу вопросов. Узнаем же ответы на главные из них.

Причины развития миопии

Почему же у детей возникает близорукость? Что является причиной тенденции к увеличению количества детей, страдающих этой патологией зрения? В 70 годах прошлого столетия глазные врачи диагностировали близорукость у каждого шестого ребенка в России. Сегодня это уже каждый третий мальчик или девочка.

Что же больше всего влияет на такую негативную тенденцию: распространение компьютеров, ухудшение детского питания, увеличение необходимости в чтении? И что могут сделать родители для замедления либо остановки прогресса миопии у своих чад?

Что касается причин развития близорукости у детей, то единственного и однозначного ответа на вопрос, почему одни дети становятся близорукими, а другие нет, офтальмологи не дают.

Главный фактор (однако не единственный) в этом процессе — генетическая предрасположенность. Если у папы и мамы, а может еще и бабушки, есть такая патология, то с большой долей вероятности она будет и у ребенка. Но бывает и так, что у родителей зрение прекрасное, а у малыша развивается миопия.

Исследователи указывают на то, что фактором риска является влияние чтения на детское зрение. Спазм аккомодации при этом увеличивает риск развития близорукости. Но в данном случае речь идет о чрезмерных нагрузках на орган зрения, отсутствии перерывов в работе глаз, недостатке освещения при чтении.

В этом случае миопия будет прогрессировать. Кстати, британские исследования влияния окружающей среды на зрение детей доказали: чем больше времени дитя проводит за зоной замкнутого пространства, тем меньше у него шансов появления и развития близорукости. Это касается детей дошкольного возраста.

Еще одна обнаруженная в ходе исследований тенденция — раннее появление близорукости повышает шансы развития после 20 лет миопии высокой степени. Этот термин подразумевает патологию в 6,25D и более. А высокая степень миопии — это риск возникновения катаракты, отслойки сетчатки, других дегенеративных процессов.

Чаще всего близорукость у детей развивается с началом обучения в школе. Кульминация падения зрения обычно приходится на период от десяти до двенадцати лет. И это еще раз подтверждает, что риском развития миопии являются значительные зрительные нагрузки. А в школе они всегда имеют тенденцию к возрастанию. В подростковом возрасте этот риск снижается.

О контроле над близорукостью

Офтальмологи используют множество методов для контроля над близорукостью, ее развитием. Это медикаменты, биодобавки, витамины, улучшающие трофику, повышающие адаптивные способности органа зрения.

С такой же целью применяют лазерную, вибрационную и магнитную стимуляцию, электрофорез. Есть специальные тренировки для глазных мышц, применять которые можно в домашних условиях, на специальных аппаратах.

Последняя разработка офтальмологов для контроля над миопией — длительное использование в низких, гомеопатических дозах атропина. Метод воспринимается с энтузиазмом врачами и родителями, потому что речь идет о 85% успеха замедления развития миопии.

Еще один способ контроля над близорукостью — недокоррекция ее в очках и контактных линзах. Идея этого метода состоит в том, что снижается необходимость фокусировки на близком расстоянии. Однако стоит отметить, что недокоррекция иногда приводит к низкому зрению на дальние расстояния. А это детям мешает в спорте и науке.

Родители должны понимать, что усилия по контролю над близорукостью, ее прогрессом не направлены на искоренение проблемы, как таковой. Ведь вышеперечисленные методики не позволяют возвратить органу зрения ребенка здоровое состояние без коррекции.

Сегодня в средствах массовой информации звучит много рекламы тренингов, препаратов, очков, избавляющих от близорукости и других проблем детского зрения. С этим надо быть весьма осторожными, потому что ни одна подобная методика не дала подтвержденных длительных результатов.

Источник: http://ozrenii.com/story/risk-razvitiya-detskoy-blizorukosti

Определены гены, отвечающие за близорукость

Ученые Лондонского Королевского Колледжа идентифицировали 24 гена, отвечающие за развитие близорукости (миопии), очень распространенного глазного расстройства.

Данные, опубликованные в издании «Природная Генетика», окончательно открывают генетические причины данного состояния; это даст возможность развить новые методы лечения болезни.

В данное время лекарств от миопии не существует. От близорукости страдают до 30% представителей западного мира и почти 80% азиатов. Исследователи Австралийского Национального Университета (Канберра) пишут в журнале «Ланцет», что 80-90% людей в 18-летнем возрасте в Китае, Тайване, Японии, Сингапуре, Гонконге и Южной Корее страдают от миопии.

Миопия возникает, когда свет не фокусируется должны образом на сетчатке глаза. Возникает ошибка в преломлении, ведущая к размытому виденью.

Близорукость начинает развиваться в детские годы и в юности, когда глаз слишком сильно растет в длину. В этом случае свет фокусируется не на сетчатке, а перед ней.

Единственный метод коррекции зрения – ношение очков, контактных линз или же хирургическое вмешательство.

При сильно развитой близорукости сетчатка истончается настолько, что это может привести к целому ряду осложнений, таких как глаукома, макулярная дегенерация и отслоение сетчатки. Подробнее об этих заболеваниях можно узнать на форуме по глаукоме.

Миопия является наследственным заболеванием, тем не менее, о ее генетике было мало известно вплоть до настоящего времени.

Исследователи, представляющие Консорциум по Проблемам Рефракции и Миопии (КПРМ), собрали данные о 45000 человек, участвовавших в 32 разных научных работах. Они проанализировали информацию об генетических и преломляющих ошибках этих людей с целью определения генов, ответственных за развитие расстройства.

Генетический фактор определен

Они определили в общем 24 гена, связанных с миопией, а также подтвердили роль двух ранее идентифицированных генов. Найденный гены отвечают за развитие глаза, передачу сигналов в глазных тканях и за саму структуру глаз. Они ассоциируются с высоким риском близорукости, повышая его показатели почти в десять раз.

Сочетание генетической склонности и фактора окружающей среды существенно повышает вероятность развития миопии.

Среди факторов внешней среды выделяются чтение, ограниченное пребывание вне пределов помещения, высокий уровень образования и проживание в городской местности.

Тем не менее, как именно эти виды влияния приводят к расстройству, остается загадкой. Дальнейшие исследования должны привести к пониманию данной ассоциативной связи.

Ведущий автор исследования профессор Крис Хаммонд (отдел Исследований Близнецов и Генетической Эпидемиологии Королевского Колледжа) говорит:

«Нам было известно и раньше, что миопия чаще передается по семейным связям, но до этого времени мы мало знали о ее генетических причинах. Данное исследование впервые открывает группу генов, которые ассоциируются с близорукостью и то, что носители этих генов подвергаются в десять раз большему риску развития расстройства».

Он добавляет:

«На данное время коррекция миопии проводится при помощи очков и контактных линз, но теперь мы лучше понимаем генетические причины состояния, что дает возможность начать разработку новых методов лечения с целью корректировки и профилактики развития заболевания. Это очень большой шаг вперед, потенциально способный привести к улучшению методов лечения и профилактики расстройства, от которого страдают миллионы людей во всем мире».

Существует не так много вариантов замедления в развитии расстройства; единственный медицинский препарат, созданный до этого времени, – атропин – способствует расширению зрачков и повышению световой чувствительности глаза.

Источник: http://clinic-virtus.com/opredeleny-geny-otvechayushhie-za-blizorukost/

Миопия у ребенка Факторы риска Диагностика Лечение

Зрительный анализатор адаптируется к постоянным раздражителям. Среди дефектов зрения чаще отмечаются разные виды нарушений рефракции оптической системы глаза или изменения длины глазного яблока.

 Так, при усиленной физической рефракции глаза или удлиннённом глазном яблоке изображения предметов фокусируются перед сетчаткой — ребёнок плохо видит удалённые предметы; это нарушение зрения называется — близорукость или миопия у ребенка.

Страдающий этим заболеванием ребенок при чтении подносит книгу близко к глазам, низко наклоняется над тетрадью при занятиях письмом, перед телевизором старается сесть ближе к экрану, в школе — к классной доске.

Дальнозоркость или гиперметропия

При ослабленной рефракции глаза или при укороченном глазном яблоке изображения предметов проецируются позади сетчатки — ребёнок плохо видит предмет, находящийся вблизи; такое нарушение зрения называют дальнозоркость или гиперметропия.

Все дети рождаются дальнозоркими, с дальнозоркостью + 3 диоптрии. До 5 летнего возраста у детишек дальнозоркость может быть физиологической, т. к. глазное яблоко у детей относительно короткое.

По мере взросления, глазное яблоко растет и удлинняется, становится более вытянутым. Из-за этого и из-за нагрузок на глаза в при учёбе у ребенка рефракция сначала становится нормальной, а затем возникает миопия.

К моменту окончания школы частота миопии возрастает многократно.

• Наследственная предрасположенность. По наследству передаётся форма, размеры, особенности строения глазного яблока. Если у одного из родителей есть миопия — вероятность развития болезни у ребенка возрастает до 8%, если миопия у обоих родителей — до 50%.
• Перенапряжение мышц глаза. Длительное чтение или занятия за компьютером, чтение при плохом освещении, в транспорте, в условиях непрерывной вибрации.

Основное правило профилактики нарушений в функционировании органов зрения — создание оптимальных условий для их работы.

Режим труда и отдыха

• При занятии ребёнка лепкой, изобразительным искусством, конструированием следует следить за его осанкой и положением головы.
• Занятия, дающие большие зрительные нагрузки, не должны быть длительными, с перерывами, заполненными играми.
• Во время чтения и письма книгу нужно расположить ниже, чем подбородок, не желательно сильно наклоняться телом и головой вперед, т. к. это нарушает циркуляцию крови и кровоснабжение мозга.
• Через небольшие промежутки времени необходимо переводить взгляд от книжных строк вдаль на 1-2 с; в процессе чтения полезно время от времени часто моргать, прикрывать глаза на 1-2 с.
• При поездке в автомобиле на открытой местности рекомендуется переводить взгляд вдоль линии горизонта, потом — по полосе автострады от самой удалённой точки до автомобиля и обратно.

Освещение

• В помещениях для занятий освещение нужно достаточное, интенсивное и равномерное.
• На рабочем месте школьника осветительные приборы следует расположить кроме потолка, ещё и на стенах.
• Для органов зрения полезно ставить парты или столы так, чтобы окна или осветительные приборы были слева и расстояние от глаз до тетради или книги оставалось в интервале 30-40 см.
• Освещение люминесцентными лампами весьма рационально и благоприятно, как для правильного функционирования органов зрения, так и для общей работоспособности.
• Не должно быть теней и чрезмерной яркости.
• Мебель и стены в помещениях должны быть светлых тонов.
• Детей в классе для профилактики миопии нужно пересаживать 1 раз в 3 месяца, т. к. ряд последний от окна всегда освещен хуже.

Двигательная активность и гигиена

• Для поддержания и стимулирования работы органов зрения следует делать зарядку специально для глаз и просто физические упражнения: подходят, например, подвижные игры, плавание, танцы.
• Ребенок должен пребывать на свежем воздухе не менее 4х часов в день.
• Защитной системе глаз (веки, ресницы) нужен бережный уход и соблюдение гигиенических требований.

Телевизор и ребенок

• У телевизора ребенку следует поддерживать правильное положение тела: подбородок немного приподнять, а верхние веки слегка опустить, не напрягать глаза; не наклоняться головой и туловищем вперед, глядя на экран.
• При длительном просмотре телевизора рекомендуют время от времени закрывать глазки на 1-2 мин и часто моргать.
• Освещение в помещении возможно естественное или искусственное, расстояние до экрана не должно превышать 2-3 м.

Про влияние компьютера на зрение читайте в следующей статье.

Диагностика миопии у детей

У ребенка нужно регулярно проверять зрение. В детском саду, в школе периодически проводятся осмотры окулиста с проверкой остроты зрения. Окулист осматривает ребенка в 1 месяц, в 1 год, в 6 лет, перед школой (в 7 лет), школьники должны осматриваться окулистом ежегодно, если у ребенка миопия 2-3 степени 1 раз в 6 месяцев.

Для проверки остроты зрения у ребенка используются таблицы с картинками, таблицы с буквами, кольца Ландольта. Самый достоверный метод — проверка зрения с помощью авторефрактомера.

Миопия у ребенка Степени тяжести

• До 3 диоптрий — слабая или первая степень.
• 3-6 диоптрий — средняя или вторая степень.
• Более 6 диоптрий — высокая или третья степень.

Близорукость может активнее прогрессировать в периоды активного роста ребенка и его глаза: в 12-13 лет, в 16-18 лет.

Миопия может осложняться кровоизлияниями в стекловидное тело, сетчатку, отслойкой или разрывом сетчатки.

Миопия у ребенка Лечение

Нужно ли лечить миопию у ребенка ? Ответ — да, потому, что

• Если ребенок плохо видит, постоянно напрягает глазные мышцы, чтобы лучше рассмотреть изображение — у него могут начаться головные боли и нарушиться самочувствие.
• Если миопию не лечить — она быстрее прогрессирует.
• Если миопию у детей не лечить — ухудшаются школьные достижения.
• Если не лечить миопию у детей — мозг не тренируется видеть четкое изображение, со временем способность мозга воспринимать четкое изображение полностью утрачивается и миопию невозможно будет скорректировать.

Лечение миопии у детей заключается в подборе очков или линз. Ребенок, больной миопией, должен носить очки или линзы, чтобы его головной мозг тренировался воспринимать четкое изображение.

Операция лазерной коррекции зрения возможна только после 18 или 21 года — когда глазное яблоко полностью заканчивает рост. Эта операция позволяет полностью избавиться от миопии.

Никаких таблеток, витаминов для улучшения зрения не существует. Но есть препараты, улучшающие микроциркуляцию в сетчатке, они нужны для профилактики осложнений миопии. Их нужно давать ребенку только по назначению окулиста.

Кроме того, ребенку, страдающему миопией окулист может выдать справку о том, что ему рекомендуется сидеть за 1-2 партой в школе.

Миопия у ребенка Физкультурные группы

Физическая нагрузка при миопии первой степени и второй степени неосложненной — не противопоказана и даже полезна. При миопии третьей степени и при миопии второй степени, осложненной — ограничивается.

• Дети с миопией первой степени занимаются физкультурой в основной физкультурной группе.
• Дети с миопией 2 степени, неосложненной — в подготовительной физкультурной группе.
• Дети с миопией 2 степени, осложненной и миопией 3 степени — в специальной физкультурной группе.

При близорукости полезно плавание, массаж воротниковой зоны, т. к. эти процедуры улучшают кровообращение головного мозга.

Надеюсь миопия у ребенка Вас не касается. Желаю Вам здоровья!

Источник: http://mamadoktor.ru/38-85/miopiya-u-rebenka.html

Зрение. Факторы риска и профилактика заболеваний

Заболевания глаз являются чрезвычайно распространенной в мире проблемой, тем более печальной, что любое нарушение зрения резко снижает качество жизни человека. Более 285 миллионов человек в мире страдают нарушением зрения, причем 45 миллионов из них поражены слепотой.

Общая заболеваемость заболеваниями глаз, ухудшающими зрение, в нашей стране составляет около 9% населения, а в столице этот показатель достигает 14%! Несмотря на то, что 65% людей, имеющих нарушения зрения, относятся к старшей возрастной группе (старше 50 лет), врачи отмечают нарастающее «омоложение» болезней глаз, что связано с негативным влиянием нездорового образа жизни и неправильным отношением к своему зрению. Что характерно, до 80% заболеваний глаз можно вылечить или предотвратить.

НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНОВ ЗРЕНИЯ

• Конъюнктивит. Аллергические конъюнктивиты поражают до 15% населения и считаются достаточно распространенной, хотя и относительно легкой, болезнью глаз.

• Катаракта. Катаракта настигает практически половину населения земли, перешагнувшего 65-летний рубеж. Значительно меньшее количество случаев – не более 20% – приходится на возрастную группу от 40 до 60 лет.

• Глаукома. Болезнь, также связанная с возрастом: после 40 лет ею заболевают 2-3% населения, после 70 лет – около 15%.
• Близорукость Близорукость является наиболее распространенной разновидностью нарушения зрения и особенно актуальна для развитых стран. Может быть врожденной, но чаще развивается по ряду причин, которые включают в себя и длительную зрительную нагрузку на небольших расстояниях (чтение, работа на компьютере), и ослабление глазных мышц, и различные нарушения зрения.
• Диабетическая ретинопатия. Нарушение зрения, которое может заканчиваться полной слепотой, поражает больных сахарных диабетом; общая заболеваемость составляет до 98% – у лиц, более 20 лет болеющих сахарным диабетом. Риск развития диабетической ретинопатии зависит главным образом от длительности и типа диабета.
• Синдром «сухого глаза». Синдром «сухого глаза» подразумевает под собой нарушения в прероговичной слезной пленке и последующие ощущения, в числе которых плохая переносимость ветра и дыма, эффект инородного тела в глазу и т.д. Причиной развития синдрома «сухого глаза» может стать и травма глаза, и климактерический синдром, и неправильное применение глазных капель, и ношение контактных линз.
• Синдром «компьютерного зрения». Раздражение и сухость глаз, затуманенная видимость, светочувствительность, «двоение в глазах», эффект радужных пятен и банальная резь в глазах – симптомы, знакомые всем, кто часто и подолгу работает за компьютером или смотрит телевизор. Более 50% людей, каждый день имеющих дело с подобной техникой, страдают от синдрома «компьютерного зрения». Подробнее о воздействии компьютера на зрение

ФАКТОРЫ РИСКА

Факторы риска можно разделить на две разновидности в соответствии с эффективностью их устранения: неустранимые и устранимые. Неустранимые факторы риска – это данность, то, с чем нужно считаться, то, что вы не можете изменить. Устранимые факторы риска – это, напротив, то, что вы можете изменить, приняв соответствующие меры или внеся коррективы в свой образ жизни.

НЕУСТРАНИМЫЕ

• Возраст. Люди старше 40 лет более подвержены различным глазным заболеваниям по сравнению с людьми более молодого возраста; после 65 лет риск нарушений зрения многократно возрастает.

• Пол. Мужчины более подвержены глазным заболеваниям, нежели женщины.
• Наследственность. Наличие близорукости, дальнозоркости или катаракты у ваших родителей повышает ваш личный риск заболеть этими болезнями более чем в 2 раза. В 25-50% случаев катаракты выявлен наследственный фактор. Если у обоих родителей имеется близорукость, то вероятность ее появления у ребенка достигает 70%.

УСТРАНИМЫЕ

• Воздействие вредных факторов (свет, монитор, телевизор). Работа при ярком или, наоборот, слишком тусклом свете, длительное сидение за компьютером (более 2 часов в день), привычка очень часто и подолгу смотреть телевизор – все это ускоряет и углубляет развитие глазных заболеваний и нарушений зрения в целом.

• Избыточный вес.Антропометрическая карта Была выявлена закономерность между ожирением у мужчин (особенно отложений в области живота) и развитием возрастной макулярной дистрофии, являющейся одной из наиболее частых причин потери зрения.

• Неправильное питание.Тест – оценка пищевого поведения (EAT-26) Недостаток в рационе ряда микроэлементов, необходимых для синтеза склеры (цинк, магний, железо, хром и т.д.), может способствовать развитию близорукости и других заболеваний зрения. Питание должно быть сбалансированным и полноценным.

• Низкая физическая активность. Плохое кровоснабжение также негативно воздействует на зрение, а для улучшения кровоснабжения нет ничего лучше, чем физическая нагрузка, массаж, любое движение.

• Курение.Тест Фагерстрема (степень никотиновой зависимости) Курение вызывает такое глазное заболевание, как дистрофия желтого пятна; в перспективе оно приводит к полной или частичной потере зрения. Кроме того, у курильщиков на 40% выше риск развития катаракты.

• Злоупотребление алкоголем.Тест на алкогольную зависимость Алкоголизм вызывает поражение зрительных нервов, которое выражается в их атрофии. Такие изменения в зрительных нервах ведут к нарушениям зрения и в перспективе – к серьезным глазным болезням.

• Сахарный диабет. При отсутствии корректного лечения и соблюдения определенного образа жизни сахарный диабет приводит к развитию диабетической ретинопатии, которая является основной причиной слепоты у больных сахарным диабетом.

• Стресс.Оценка стрессоустойчивости Повышенная нервозность, сопровождающаяся соответствующей реакцией организма (резкое повышение и понижение давления, скачки пульса, напряжение глазных нервов и глазных мышц), вызывает эффект «сухого глаза» и может крайне негативно отражаться на зрении.

ПРОФИЛАКТИКА

• Минимизируйте воздействие вредных факторов.

Регулируйте освещение так, чтобы свет был достаточно ярким, но при этом не слепил вам глаза; если ваша профессия связана с постоянной работой за компьютером или другим напряжением зрения, делайте перерыв через каждые 15-20 минут: в течение 3 минут выполняйте простую глазную гимнастику, фокусируйте взгляд на дальних объектах (скажем, это может быть здание за окном). Смотрите телевизор также в меру и с перерывами: желательно совмещать приятное с полезным: например, можно заниматься домашними делами, попутно «слушая» телевизор.

• Повысьте уровень физической активности. Больше двигайтесь: норма недельной физической активности составляет 150 минут. Доведите уровень своей физической нагрузки до этого показателя; чаще ходите пешком, гуляйте на свежем воздухе.
• Бросьте курить. Отказ от курения позволит вам максимально снизить риск заболевания дистрофией желтого пятна практически до уровня некурящих людей. Риск развития катаракты также медленно, но верно дойдет до обычного уровня.
• Ограничьте потребление алкоголя. Откажитесь от алкоголя или снизьте его потребление до минимума (20 мл этанола в день для женщин и 30 мл этанола в день для мужчин).
• Минимизируйте стресс и его воздействие на ваш организм. Научитесь контролировать стресс, постарайтесь устранить из своей жизни ситуации, которые заставляют вас нервничать так сильно, что это отражается на вашем здоровье.
• Контролируйте сахарный диабет. Если вы больны сахарным диабетом, контролируйте свое заболевание: регулярно проходите медицинские обследования, следуйте рекомендациям лечащего врача, следите за уровнем сахара в крови. При правильном лечении и профилактике негативные последствия сахарного диабета для зрения можно минимизировать.
• Питайтесь правильно. Если рацион сбалансирован, он содержит достаточное количество всех необходимых зрению витаминов и микроэлементов. А значит, вероятность развития заболеваний зрения ниже.
• Избавьтесь от лишнего веса. Избыточный вес – негативный фактор, повышающий риск развития сахарного диабета 2-го типа, который, в свою очередь, приводит к значительному ухудшению зрения. Приведите вес в порядок и нейтрализуйте данный фактор риска.

Профилактика – как сохранить зрение?

МЕДИЦИНСКИЙ КОНТРОЛЬ

Кроме самостоятельной профилактики нарушений зрения, важным элементом мониторинга состояния здоровья в данной области является своевременный и профессиональный медицинский контроль.

Чтобы не упустить начавшую развиваться болезнь или даже просто ухудшение состояния, чтобы держать под контролем свои хронические заболевания, вам стоит регулярно проходить следующие виды медицинских исследований:

– Осмотр врача-офтальмолога 1 раз в 2 года.

– В возрасте старше 40 лет – определение внутриглазного давления 1 раз в год.

Источник: http://zdravo.by/article/5287/zrenie-faktory-riska-i-profilaktika-zabolevaniy

Генетические факторы в развитии миопии

При изучении роли наследственности в развитии миопии применяют три основных метода генетических исследований: генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический.

Как известно, популяционно-статистический метод основан на изучении наследственных признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций и статистичес­кой обработке полученного материала [Бочков Н.П., 1973].

Популяционно-статистические исследования рефракции немно­гочисленны, отличаются методическим разнообразием и вари­абельностью данных.

Поскольку эти исследования проводят на разном возрастном и этническом материале с использованием неодинаковых способов определения и учета рефракции, то получаемые результаты трудно сравнивать и обобщать.

Резуль­таты этих исследований касаются в основном построения реф­ракционных кривых, компонентного анализа рефракций, опре­деления частоты миопии у разных народностей [Young F. et al., 1970, 1971; Grossvenor Т., 1970; Young F., Leary G., 1972; Morgan R., Munro M., 1973]. Для построения генетической модели близорукости они не могут быть использованы.

Генеалогический метод, основанный на анализе родословных, уже давно применяют в изучении рефракции [Авербах М.И., 1925; Холина А.А., 1925; Stilling, 1903; Waardenburg P., 1930, 1963; Wold K.C., 1949; Francois J., 1958; Sorsby A., 1970, и др.].

P.

Waardenburg (1963), обобщивший в своем руководстве практически всю литературу по генетике рефракции, выделяет три разновидности близорукости по типу наследования: 1) ми­опия слабой и средней степени (до 6,0 дптр) наследуется, по его мнению, по аутосомно-доминантному типу; 2) миопия высокой степени передается по аутосомно-рецессивному или, реже, по аутосомно-доминантному типу; 3) врожденная миопия может быть как наследственно обусловленной (преимуществен­но по рецессивному типу), так и связанной с недоношенностью детей. Факторам среды в развитии приобретенной миопии P. Waardenburg отводит ничтожную роль.

О полигенном характере наследования аметропии пишет и A. Sorsby (1970).

По его мнению, простая неосложненная миопия может передаваться и по рецессивному, и по доминантному типу, миопия, сочетающаяся с ночной слепотой, –по аутосомно-рецессивному типу, а также по рецессивному типу, сцепленно­му с полом.

Значительное место генетическим факторам отво­дится в развитии близорукости, которая сопутствует тапеторе-нитальным дистрофиям, различным формам врожденной пато­логии органа зрения, а также некоторым системным заболева­ниям (болезнь Дауна, альбинизм, арахнодактилия и др.).

Ценные данные о наследуемости отдельных анатомо-оптичес­ких элементов глаза были получены при их сопоставлении в двух поколениях. A. Sorsby и соавт.

(1966) изучили частоту сходства рефракционных элементов глаза у родителей и их детей в 28 произвольно взятых семьях.

Наиболее высокой оказалась корре­ляция по преломляющей силе роговицы (/• = 0,542) и длине оси глаза (г =0,434), далее следовали глубина передней камеры (г=0,388), общая рефракция (г=0,348) и сила хрусталика (/•=0,278).

Иные результаты получили F. Young и G. Leary (1972) при аналогичном исследовании 71 эскимосской семьи.

Корреляция родителей и детей по общей рефракции оказалась сравнительно небольшой (г = 0,23), а после исключения семей, у членов которых имелась гиперметропия высокой степени, — вообще незначимой (г= 0,11).

По остальным анатомо-оптическим элементам получе­ны следующие корреляции: преломляющая сила роговицы — 0,36, длина оси глаза — 0,22, глубина передней камеры — 0,24, толщина хрусталика — 0,11.

Таким образом, существенное сходство у родителей и детей обнаружилось только в отношении преломляющей силы рого­вицы.

Что касается общей рефракции, то лишь при гипермет-ропии выше 3,0 дптр выявлялась тесная корреляционная связь между двумя поколениями.

Авторы не нашли никаких подтвер­ждений генетической обусловленности анатомо-оптических эле­ментов глаза при других видах рефракции, кроме кривизны роговицы.

Перспективным в антропогенетике является близнецовый метод, т.е. исследование генетических закономерностей на близ­нецах.

Суть близнецового метода состоит, как известно, в срав­нении изучаемых признаков в разных группах близнецов, ис­ходя из сходства или различия их генотипов и среды, в которой они росли [Бочков Н.П., 1973].

Сопоставление частоты призна­ка (степени конкордантности) у монозиготных и дизиготных близнецов позволяет получить приблизительный ответ на воп­рос об относительной роли наследственности и среды в разви-

тии признака. Чем больше сходство изучаемого признака в монозиготных парах, тем больше в общем его генетическая обусловленность. Развитие близнецового метода тесно связано с повышением точности определения зиготности.

В ранних работах W. Jablonski (1922), P. Waardenburg (1930), G.

Meyer-Schwiekerath (1949) и других авторов, использовавших близнецовый метод, анализируется наследуемость только общей рефракции и преломляющей силы роговицы.

Отмечена высокая частота совпадения кривизны роговицы в монозиготных и значительно более низкая в дизиготных парах. Совпадение по общей рефракции было несколько меньшим, особенно при миопии [Weekers R. et al., 1957].

С появлением ультразвуковой биометрии началось изучение наследуемости у близнецов всех компонентов рефракции. A. Sorsby и соавт.

(1962), подобрав сходные по рефракции 78 монозигот­ных, 40 дизиготных и 48 случайных пар, определили у них внутрипарные корреляции по основным анатомо-оптическим параметрам.

Разница коэффициентов корреляции для монози­готных и дизиготных пар оказалась самой большой для кривиз­ны роговицы (0,934 и 0,591) и длины оси глаза (0,919 и 0,482).

Значительно меньшей она была для оптической силы хрустали­ка (0,831 и 0,507) и глубины передней камеры (0,827 и 0,452). Корреляции внутри случайных пар были незначимы. В группе глаз с эмметропией и гиперметропией корреляции были не­сколько выше, а разница коэффициентов корреляции между монозиготными и дизиготными парами несколько больше, чем в группе миопических глаз.

На основании результатов обследования 39 монозиготных и 22 дизиготных пар близнецов A. Nakajima (1961) пришел к заключению, что есть высоконаследуемые (кривизна роговицы и задней поверхности хрусталика, длина оси глаза) и малонас­ледуемые компоненты рефракции (толщина роговицы, глубина передней камеры и кривизна передней поверхности хрусталика).

Данные о значении генетического фактора в развитии ми­опии существенно пополнились в результате исследований, выполненных в последнее время в Московском научно-иссле­довательском институте глазных болезней им. Гельмгольца со­вместно с Медико-генетическим научным центром РАМН и Ин­ститутом физиологии детей и подростков АПН РФ.

Генеалогические исследования с применением ряда маркеров (гаптоглобины крови, дерматоглифика) проведены на террито­рии Ферганской долины [Коллюх В.А., 1972; Аветисов Э.С., Колюх В.А., 1973]. Высокая плотность населения, наличие изолятов, значительное число родственных браков и преоблада­ние многодетных семей делали эту территорию Узбекистана

удобным объектом для медико-генетического анализа близору­кости.

В 120 семьях, в которых миопия выявлялась в трех-четырех поколениях, обследовано 1132 человека (545 мужчин и 587 женщин). Обследованы также 52 здоровые семьи (420 человек) из той же популяции, составившие контрольную группу.

Среди них 208 женщин и 212 мужчин.

Частота миопии в семьях контрольной группы и семьях пробандов составила соответственно 10,9 и 39,5 %, что свидетельствует о значительной роли наслед­ственного фактора в происхождении указанного вида рефрак­ции.

Аутосомно-доминантный тип наследования установлен в 53 (44,2 %) семьях, а аутосомно-рецессивный — в 67 (55,8 %). Было выявлено значительное влияние инбридинга на частоту и характер наследования. При доминантном типе наследования родственные браки встречались в 24,6 % семей, а при рецес­сивном типе — в 65,7 %. В последней группе отмечались род­ственные браки в нескольких поколениях.

Установлено, что при доминантном типе наследования бли­зорукость возникает в более позднем возрасте, протекает более благоприятно и, как правило, не достигает высоких степеней.

Для миопии, наследуемой по рецессивному типу, характерны фенотипический полиморфизм, более раннее возникновение, большая склонность к прогрессированию и развитию осложне­ний, нередкое сочетание с рядом врожденных заболеваний глаз и более тяжелое течение процесса в последующем поколении по сравнению с предыдущим.

При этом не удалось получить дан­ных, которые позволили бы выделить высокую осложненную (иногда ее называют «злокачественная», или «патологическая») миопию в генетически обособленную группу.

Наличие частого инбридинга при рецессивном типе наследо­вания ухудшает течение близорукости и повышает пенетрант-ность соответствующих генов. Миопия в таких случаях нередко сопровождается глазными аномалиями, глухонемотой и психо­неврологическими расстройствами, которые встречаются также у родственников пробанда, у которых нет близорукости.

При обследовании близоруких и лиц контрольной группы на половой хроматин, вкусоощущение фенилтиомочевины и нали­чие гаптоглобинов в сыворотке крови связи миопии с указан­ными генетическими тестами не было выявлено.

О.А.Пантелеева и соавт. (1976) провели сравнительный ана­лиз фенотипических проявлений миопии в наследственно отя­гощенных семьях и в семьях, в которых миопии не было. Из всех фенотипических проявлений близорукости были выбраны три показателя: 1) время проявления миопии; 2) степень миопии

к моменту обследования; 3) тяжесть клинического течения. Было обследовано 120 детей с наследственной и 130 с ненаследствен­ной миопией.

Авторы пришли к выводу, что у детей с наследственной миопией она проявляется раньше, средняя степень ее выше, клиническое течение более тяжелое, чем у детей с ненаслед­ственной миопией.

Наследственная миопия несколько раньше проявляется у девочек (средний возраст 8,1±2,1 года), чем у мальчиков (11,6+2,2 года).

При наличии миопии у одного из детей ожидаемое время появления миопии у второго сибса того же пола составляет Т±3,0 года, другого пола — Т±4,2 года (Т -время появления миопии у первого ребенка).

По данным О.А.Пантелеевой и Е.Н.Мусницкой (1974), фак­торами, влияющими на экспрессивность гена, т.е. степень вы­раженности его действия, при наследственной миопии могут быть пол, генотип обоих родителей, факторы внешней среды.

На основании анализа каждой родословной авторы определили пенетрантность, т.е. степень проявляемое™ патологического гена миопии, в обследованных семьях. Она составила 21,3 %.

Столь низкий процент пенетрантности свидетельствует о том, что доминантно наследуемый ген миопии может реализовывать свое патологическое действие только под влиянием неблагоприятных условий внешней среды или при взаимодействии с другими патологическими генами.

Пенетрантность и экспрессивность как следствия различных влияний на действие гена взаимосвязаны. Дальнейшее накопление и систематизация данных помогут определить новые факторы, влияющие на эту взаимосвязь.

https://www.youtube.com/watch?v=Jm3bsvPOCiE

Изучение рефракции и ее элементов на монозиготных и дизиготных близнецах [Аветисов Э.С. и др., 1973, 1974] позво­лило оценить относительную роль средовых и генетических факторов в формировании аметропии.

Наряду с измерением статической рефракции и ее элементов проводили исследование показателей динамической рефракции у 13 монозиготных и 9 дизиготных пар близнецов.

Коэффициенты внутриклассовой корреляции по всем этим показателям сопоставлены в табл. 27.

Из данных таблицы видно, что длина оси глаза, преломля­ющая сила роговицы и особенно общая аметропия значительно теснее связаны у монозиготных, чем у дизиготных близнецов.

Иные результаты были получены при сравнении функциональ­ных показателей: коэффициенты корреляции оказались доста­точно низкими в обеих группах, причем по некоторым пока­зателям даже выше у дизиготных близнецов, чем у монозигот­ных.

На основании этих данных о какой-либо генетической обусловленности свойств динамической рефракции говорить нельзя.

Таблица 27

Источник: https://cyberpedia.su/3x14ed.html

Ученые обнаружили новые генетические факторы развития близорукости

Миопия (близорукость) является самым распространенным заболеванием, которое влияет на зрение. Заболевание имеет как генетические, так и экологические причины.

Ученые смогли достичь значительного прогресса в понимании механизмов развития близорукости. Исследователи обнаружили девять новых генетических факторов риска, которые вместе с экологическими факторами вызывают близорукость.

Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.

(c) Flickr/Paul Stevenson

Как известно из предыдущих исследований, риск приобретения близорукости в значительной степени зависит от наследственности. Но в дополнение к генетическим причинам близорукости существуют также экологические факторы, наиболее важным из которых является учеба.

Распространение близорукости является всемирным явлением. В частности, в Юго-Восточной Азии заболеваемость близорукостью у школьников заметно возросла. Это, вероятно, связано с улучшением образования.

Люди стали больше читать, но делают это при недостаточном свете. Глаз адаптируется к этим визуальным привычкам, и в результате глазное яблоко становится более вытянутым.

Но если оно становится удлиненным, роговица и хрусталик фокусируют изображение только в передней части сетчатки и удаленные объекты становятся нечеткими.

С целью выявления генетических мутаций, связанных с миопией, и получения полного представления о ее развитии, международная исследовательская группа провели мета-анализ данных, собранных со всего мира.

Понимая, что окружающая среда и наследственные факторы усиливают развитие близорукости, ученые разработали новую концепцию для своих исследований.

Они использовали статистический метод анализа, который учитывает воздействия окружающей среды и наследственные факторы одновременно.

Их усилия увенчались успехом, поскольку они классифицировали девять ранее неизвестных генетических факторов риска.

Эти обнаруженные генетические варианты связаны с белками, которые выполняют важные функции, когда речь идет о передаче сигналов в глаз.

Один из таких генов представляет особый интерес, поскольку играет важную роль в передаче нейротрансмиттера — гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) в глазу. Предыдущие исследования показали, что существует большая активация данного гена в глазах у людей с близорукостью.

Результаты настоящего исследования подтверждают этот вывод. Исследователи интерпретировали это как свидетельство того, что недавно обнаруженный ген риска фактически участвует в развитии близорукости.

Это дает понимание того, что генетические причины взаимодействуют с экологическими факторами. Но необходимы дальнейшие исследования, чтобы уточнить детали того, как механизмы фактически работают и взаимодействуют друг с другом.

Авторы другого исследования заявили, что естественный свет играет важную роль в уменьшении близорукости у детей.

Подробнее в научной статье:

Fan Q. et al. Meta-analysis of gene-environment-wide association scans accounting for education level identifies additional loci for refractive error //Nature Communications. – 2016. – Т. 7.

(c) Macmillan Publishers Limited

Подписывайтесь на канал “Medical Insider” в Telegram, добавляйте нас в Яндекс.Дзен или Я.Новости, вступайте в группу ВКонтакте, если хотите быть в курсе главных новостей в сфере медицины, и не только.Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications

Источник: https://medicalinsider.ru/news/2236-uchenye-obnaruzhili-novye-geneticheskie-faktory-razvitiya-blizorukosti/