Обнаружены новые генетические маркеры глаукомы – все о зрении

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома – чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями.

К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм.

Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований. Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.

Врожденная глаукома – генетическое, реже – приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редким и встречается примерно в одном случае на 10000 родов.

Некоторые исследователи полагают, что данная статистика не совсем корректно отражает действительность, ведь некоторые формы врожденной глаукомы могут не проявлять себя вплоть до подросткового возраста.

Несмотря на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, среди больных несколько превалируют мальчики – половое распределение составляет примерно 3:2. По возрасту развития основных симптомов, а также наличию или отсутствию генетических дефектов выделяют несколько клинических форм этого заболевания.

Важность своевременного обнаружения врожденной глаукомы обусловлена тем, что без проведенного лечения ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после развития первых проявлений патологии.

Причины врожденной глаукомы

Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно.

Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза.

Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы.

Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.

Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза.

Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы, однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии.

Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей.

В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде.

Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом, краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой, воздействием тератогенных факторов.

Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана, ангидроз и другие).

Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления.

Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного).

Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка.

В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.

В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания.

Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний.

Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:

1. Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
2. Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
3. Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.

Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления.

Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже.

Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.

Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет.

В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет.

Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже – одного).

Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.

Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом очень схожи, различается только возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом, как правило, не происходит, патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей.

Ребенок может жаловаться на ухудшение зрения (появление ярких ореолов вокруг источников света, «мошки» перед глазами). Эти типы врожденной глаукомы часто сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата – косоглазием, астигматизмом, миопией.

Со временем происходит сужение поля зрения (теряется возможность видеть предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются.

При отсутствии лечения любая разновидность врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте по причине отслойки сетчатки или атрофии зрительного нерва.

Диагностика врожденной глаукомы

Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии, гониоскопии, кератометрии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗ-биометрии).

Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности.

При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей.

Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).

На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается.

По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия.

Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.

Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы.

Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания.

Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик.

Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.

Лечение и прогноз врожденной глаукомы

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции.

Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально.

В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия, дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.

Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/congenital-glaucoma

Новости и исследования в медицине: новые технологии, методы лечения, профилактики и реабилитации

• 04 Июля в 1:58 129Хотите жить? Посещайте одного врачаБританские ученые впервые установили связь между риском преждевременной смерти и наблюдением у одного и того же врача.Интересное
• 03 Июля в 1:37 340Будет ли создана вакцина от вируса герпеса?Герпесвирус более сложный и изменчивый, чем большинство возбудителей инфекций, и разработка вакцины от герпеса — задача нетривиальная.Исследования
• 02 Июля в 1:51 438Кухонные полотенца и губки – рассадник инфекцийМиллионы хозяек тешат себя мыслью: «Моя кухня идеально чистая, а значит, здоровью домочадцев ничто не грозит». Но на днях ученые вновь напомнили о риске многоразовых кухонных полотенец – источника потенциально опасных кишечных инфекций.Разное
• 02 Июля в 2:00 352Как пассивное курение влияет на здоровье детей: вред табачного дымаПассивное курение — вдыхание воздуха с токсинами табачного дыма — является источником более чем 7000 летучих субстанций, среди которых 70 канцерогенов, способных вызвать рак у ребенка.Педиатрия
• 30 Июня в 2:00 808Опасность солнечных лучей и ожогов: как защититься от рака кожи?Выходя летом на улицу, не забудьте надеть рубашку и шляпу, обильно смазав незащищенные участки кожи солнцезащитным кремом. Врачи утверждают, что опасность солнечных ожогов особенно велика в молодом активном возрасте.Онкология
• 29 Июня в 2:10 890Алкоголь и противозачаточные таблетки: что нужно знатьСпиртные напитки влияют на многие лекарства, но противозачаточные таблетки не входят в их число. Женщина может спокойно выпить бокал вина, не переживая о побочных эффектах лекарства и надежности контрацепции.Интересное
• 29 Июня в 2:00 850Лечение диабета без инъекций: таблетки инсулина на подходеБольные сахарным диабетом I типа вынуждены каждый день получать дозу инсулина в форме инъекций. В будущем болезненные уколы не понадобятся: ученые разрабатывают долгожданные таблетки инсулина.Сахарный диабет
• 28 Июня в 8:54 954Анализ крови на аутизм: диагностирование на шаг ближеАмериканские ученые приблизились к созданию анализа крови для определения аутизма. Результаты нового исследования помогут диагностировать расстройства аутистического спектра (РАС) у детей раннего возраста, своевременно начиная терапию.Педиатрия
• 28 Июня в 8:34 928Радиоэмболизация при раке печениРадиоэмболизация – это малоинвазивная процедура для лечения опухолей печени, при которой радиоактивные вещества доставляют непосредственно через сосуды. Назначают при неоперабельном раке, противопоказаниях к хирургическому удалению.Онкология
• 28 Июня в 2:20 7773D картирование суставов поможет в диагностике артритаГруппа инженеров, врачей и рентгенологов Кембриджского университета (Великобритания) разработала оригинальный алгоритм диагностики и мониторинга заболеваний суставов — 3D картирование межсуставного пространства на основе компьютерной томограф…Наука и технологии
• 26 Июня в 1:58 1157Можно ли вылечить рак свободными радикалами?Окислительный стресс — это явление, возникающее на клеточном уровне, когда ранее здоровые клетки деградируют и погибают под действием свободных радикалов. Ученые уверены: окислительный стресс поможет вылечить рак.Онкология
• 25 Июня в 2:10 1059Сколько нужно кофе, чтобы защитить сердце?Немецкие ученые выяснили, что четырех чашек кофе в день достаточно для защиты от заболеваний сердца благодаря воздействию кофеина на клеточный протеин р27. Этот неожиданный плюс дополняет перечень полезных свойств напитка, среди которых — профилактик…Сердце и сосуды

Источник: http://medbe.ru/news/oftalmologiya/novyy-metod-ranney-diagnostiki-glaukomy/

Офтальмология в Израиле

Офтальмология в Израиле специализируется на лечении заболеваний зрительной системы. В данной области широко применяются инновационные достижения физики, компьютерных технологий и электроники.

Координационный центр TheBestMedic предлагает широкий спектр комплексных услуг по организации лечения в офтальмологических клиниках Израиля. Мы предоставляем полное сопровождение, касающееся медицинских и бытовых вопросов.

В медицинских центрах страны проводят эффективное лечение различных патологий:

• первичной и вторичной глаукомы;
• приобретенной и врожденной катаракты;
• доброкачественных и злокачественных опухолей;
• болезней сетчатки;
• близорукости;
• астигматизма;
• дальнозоркости;
• различных травм;
• косоглазия;
• отслойки сетчатки;
• кератоконуса;
• амбплиопии;
• конъюнктивитов;
• нейроофтальмологических болезней;
• заболеваний стекловидного тела;
• атрофии зрительных нервов;
• ангионевротического отека век;
• блефарита;
• кератита;
• иридоциклита;
• макулодистрофии;
• гиперметропии;
• эндокринной орбитопатии и иных заболеваний.

Обратиться к врачам клиники

Офтальмология в Израиле: диагностические процедуры

Израильские специалисты применяют инновационные методики, достижения в сфере мировой офтальмологии для достоверной и точной постановки диагноза.

Виды диагностических процедур перед назначением программы лечения глаз в Израиле:

1. Кератография является методом исследования формы роговицы посредством изображений, которые отражаются от ее поверхностей – параллельных полосок или концентрических колец. Выявляет нарушения сферичности роговицы, применятся с целью контроля оперативного исправления рефракции.
2. Тонометрия – метод измерения давления внутриглазной жидкости. Уровень ВГД изменяется при травмах глаза и черепа, глазном кровотечении, глаукоме, отслойке сетчатки, диабетической коме.
3. Электрокардиограмма глаза исследует сетчатку. Назначается для диагностики  гемералопии, изменения пигмента сетчатки, общих заболеваний сетчатки.
4. Электрофизиологические исследования являются комплексом диагностических методов, изучающих функции сетчатки, зрительных областей головного мозга, зрительного нерва. Один из методов данного комплекса – электроретинография, которая графически выражает электрическую активность сетчатки, возникающую на световое раздражение.
5. Лазерная допплеровская флоуметрия (ЛДФ) изучает особенности микроциркуляции переднего сегмента глаза, регистрирует поток крови в микроциркуляторном русле (венулах, артериолах, капиллярах, прекапиллярах). Данную процедуру проводят перед лазерными операциями по лечению астигматизма, дальнозоркости, близорукости.
6. Эндотелиальная микроскопия проводится при дистрофии роговицы и ее пересадки; после имплантации роговицы с целью контроля состояния; до и после операции по поводу катаракты.
7. Ультразвуковая биомикроскопия является методом ультразвукового исследования радужки, роговицы, угла передней камеры, хрусталика – заднего и переднего отрезка глазного яблока. Назначается для диагностики трахомы, глаукомы, катаракты и других заболеваний глаза; для определения степени ранения глазного яблока, обнаружения мельчайших инородных тел.
8. Оптическая когерентная томография (ОКТ) является бесконтактной неинвазивной технологией, визуализирующей различные структуры глаза. Ее могут выполнять с целью диагностики и оценки макулярных разрывов, приобретенных и наследственных дегенеративных изменений сетчатки, диабетической ретинопатии, отслойки сетчатки, глаукомы, эпиретинальной мембраны,  тромбоза ЦВС, кистоидного макулярного отека, полиферативной витреоретинопатии.

Лечение глаз в Израиле

Офтальмологи Израиля, применяя современные технологии, быстро и безболезненно восстанавливают зрение пациентов. Проводятся терапевтические мероприятия у взрослых и детей (при воспалениях глаз, глаукоме, поражении зрительных нервов), оперативное (лазерное) лечение, микрохирургия глаза.

Лазерная хирургия считается одним из наиболее прогрессивных способов лечения глаз в Израиле. К основным преимуществам данной методики относят отсутствие осложнений, быструю реабилитацию, минимальную инвазивность, стойкий терапевтический эффект. С ее помощью осуществляют эффективное лечение миопии, гиперметропии и астигматизма.

Перспективным направлением в офтальмологии Израиля является  витреоретинальная хирургия – оперативное лечение, проводимое одновременно на стекловидном теле и на сетчатке. Показаниями к ней: тяжелые посттравматические состояния, отслойка сетчатки, макулярные отверстия, гемофтальм различной этиологии,  диабетическая ретинопатия и ряд других патологий.

Источник: https://thebestmedic.com/oftalmologiya.html

Современные представления о морфологических изменениях при эксфолиативном синдроме и эксфолиативной глаукоме

И. Р. Салдан, проф., Саффар Мохаммед Желеледин, асп.Винницкий национальный медицинский университет им. Н. И. Пирогова

Ключевые слова: эксфолиативная глаукома, эксфолиативный синдром, морфологические изменения.

В настоящее время среди всех видов глазной патологии особое место занимает первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ). Глаукома — хроническое заболевание, являющееся одной из главных причин неизлечимой слепоты и инвалидности по зрению. Данным заболеванием страдают более 67 млн. людей на нашей планете, и — согласно прогнозам, до 2025 г.

их число удвоится.Среди открытоугольных глауком эксфолиативная (ЭГ) отличается особым клиническим течением и исходами.

Биомикроскопическая характеристика эксфолиаций. Эксфолиативные отложения наблюдаются в различных отделах глаза.

На хрусталике наиболее типичным расположением эксфолиативных депозитов является верхний назальный квадрант и периферия его передней капсулы, а также центр зрачковой зоны. В преэкваториальной области отмечены изменения структуры самого хрусталика: пролиферация его эпителия, повреждение его клеток и капсулы.

Внутри капсулы эксфолиативный материал формирует глубокий фиброгранулярный слой, который может занимать 2/3 ее толщины.

Предложены критерии, позволяющие учитывать степень выраженности эксфолиативных изменений в переднем отделе глаза.В патологический процесс вовлекается также и радужка. При этом в ее ткани обнаруживаются фиброциты, измененные эндотелиальные клетки, перициты, гладкие мышечные, а также эпителиальные клетки.

В заднем пигментном эпителии имеют место дегенеративные изменения с фокальным разрушением клеточных мембран и освобождением гранул меланина. Имеется прямая зависимость между разрушением эпителиальных пигментных клеток и их базальныхмембран и степенью тяжести эксфолиативного синдрома (ЭС).

Развивающаяся в последующем функциональная васкулопатия радужки приводит к уменьшению парциального давления кислорода в передней камере, а возникающая вследствие этого тканевая гипоксия может вызвать атрофические изменения стромы радужки и ее мышечной ткани.

У большинства больных с эксфолиативной глаукомой наблюдается выраженная атрофия радужки (2-4 степени) с нарушением ее диафрагмальной функции из-за ригидности зрачка, а также разрушение пигментной каймы по зрачковому краю.

На фоне прогрессирующей атрофии радужки эксфолиации на ранних стадиях процесса имеют вид точечных и зернистых включений, которые располагаются на задней поверхности радужки, иридоцилиарной борозде, цилиарных отростках. В более поздних стадиях эксфолиативные включения наблюдаются в виде конгломератов, которые, сливаясь между собой, образуют пласт на задней поверхности радужки.

Эксфолиативный материал скапливается также в цилиарных отростках, однако он не обнаружен в строме или стенке сосудов цилиарного тела. Большинство исследователей сообщают о нормальной структуре тех отделов цинновых связок, котoрые расположены в области отростков цилиарного тела.

В то же время их участки, прикрепляющиеся к хрусталику, имеют выраженные дегенеративные изменения, что и является причиной факодонеза или дислокации хрусталика. Впрочем, при эксфолиативном синдроме, когда факодонез клинически не выявлялся, цинновы связки были частично разрушены и содержали в себе эксфолиации.

Дегенеративные изменения в цинновых связках при эксфолиативном синдроме могут быть вызваны протеолитическими механизмами, в которых участвуют лизосомальные ферменты, в частности, катепсин В, выявленный в эксфолиативном материале.

Эта особенность волокон цинновой связки, так же как и слабость хрусталиковой сумки должны учитываться офтальмохирургами при экстракции катаракты у больных с эксфолиативным синдромом. В эндотелии роговицы и в десцеметовой мембране также обнаружены скопления эксфолиативного материала. При этом количество клеток эндотелия уменьшается.

С помощью световой и электронной микроскопии передней капсулы хрусталика у больных эксфолиативным синдромом выявлено наличие прекапсулярного слоя толщиной 0,5-3,5 мкм, состоящего из микрофибрилл (3-6 нм и 8-10 мн в диаметре).Особенно часто ЭГ встречается у лиц со светлой радужной оболочкой. Она протекает более агрессивно, чем другие формы ПОУГ, и имеет худший прогноз.

Цвет глаз передается по наследству, причем темный цвет является доминантным по отношению к светлому.Наиболее типичный признак эксфолиативной глаукомы — отложение серовато-белого материала (эксфолиаций) в виде нежных хлопьев на передней поверхности хрусталика, по зрачковому краю, поверхности радужки, на эндотелии роговицы и ресничных отростках.

Часто обнаруживается дисперсия пигмента на поверхности радужной оболочки, а также интенсивная пигментация угла передней камеры.Эксфолиативная глаукома рассматривается как открытоугольная глаукома в глазах с эксфолиативным синдромом. Однако не на всех глазах с наличием эксфолиаций развивается глаукома .Ишемия является главным звеном патогенеза ПОУГ и эксфолиативного синдрома.

Причин ишемии много, но все они реализуются нарушением кровоснабжения глаза, то есть страдает его микроциркуляция. Следствием ишемии является активация перекисного окисления липидов в клеточных мембранах, а также снижение энергетической мощности митохондрий. Кислород накапливается в клетках и усиливает функции систем, которые продуцируют его активные формы.

Все это приводит к избыточному перекисному окислению липидов и накоплению в тканях свободных радикалов.Таким образом, очевидно, что при эксфолиативном синдроме в патологический процесс вовлекаются все ткани переднего отдела глаза.

Следствием гипоксии — особенно радужной оболочки, хорошо видимой биомикроскопически — являются ее неоваскуляризация с интрастромальными геморрагиями, пролиферация клеток роговичного эндотелия и миграция их в дренажную зону.

Корнеосклеральная трабекула также принимает участие в активном образовании и отложении эксфолиативного материала, особенно в эндотелии шлеммова канала, что приводит к дезорганизации его архитектоники, а именно — его сужению и коллапсу, и в конечном счете — к облитерации. Точный механизм повышения ВГД при эксфолиативном синдроме и эксфолиативной глаукоме не известен.

Предполагается, что отток водянистой влаги при эксфолиативном синдроме уменьшен из-за механической закупорки трабекулярной сети эксфолиативными депозитами. Это приводит к постепенной облитерации венозного синуса.

Дополнительными факторами, препятствующими оттоку жидкости, являются повышение концентрации белка в камерной влаге вследствие нарушения проницаемости гематоофтальмического барьера и отложение гранул пигмента в трабекулярной сети. Высвобождающийся при этом меланин оказывает цитотоксическое действие на эндотелиальные трабекулярные клетки.

Синтез эксфолиативного материала происходит и в эндотелии роговицы, причем плотность расположения его клеток снижена, а сами клетки морфологически изменены. В отличие от гранул пигмента меланина, которые могут быть фагоцитированы эндотелиальными клетками, материал эксфолиаций никогда не обнаруживался внутри клеток, а окружал их снаружи.

Эксфолиативный материал производят клетки с повышенной метаболической активностью, которые в конечном итоге дегенерируют и отторгаются. Эксфолиативные отложения также были обнаружены вокруг сосудов бульбарной конъюнктивы и в коротких задних цилиарных артериях.Степень выраженности одно- и двустороннего эксфолиативного синдрома может быть различной и сочетаться с различными стадиями глаукомы. Количество односторонних и двусторонних случаев ЭС увеличивается с возрастом, соответственно возрастает и частота эксфолиативной глаукомы.Эксфолиативный материал в организме человека, помимо глаз, также может встречаться в коже, сердце, печени, почках, оболочках мозга, желчном пузыре. При этом гистохимически и ультраструктурно эксфолиации идентичны тому материалу, который обнаруживается в глазу.Наличие материала эксфолиации в висцеральных органах у больных с эксфолиативным синдромом свидетельствует о его связи с системными болезнями, особенно с системными сосудистыми нарушениями и заболеваниями центральной нервной системы (ЦНС).

ЭС и заболевания ЦНС. Несколько работ было посвящено изучению корреляции эксфолиативного синдрома и болезни Альцгеймера. Последняя представляет собой разновидность церебрального амилоидоза, решающую роль в патогенезе которого играет избыточное накопление в тканях мозга патологического белка — амилоида. Доказано, что у пациентов с данным заболеванием эксфолиативный синдром встречается достоверно чаще, чем в контрольной группе. Предполагается, что подобная корреляция связана с общностью патоморфологических и патогенетических характеристик обоих заболеваний. Предполагают, что исследование переднего отрезка глаза может оказаться полезным в ранней диагностике болезни Альцгеймера.

Изучена распространенность эксфолиативного синдрома среди пациентов, страдающих деменцией и когнитивными расстройствами. В группе с преимущественно сосудистой этиологией заболеваний (преходящие нарушения мозгового кровообращения, инсульты, инфаркты мозга и т. п.

) доля лиц с наличием эксфолиативного синдрома составила 34,8%, у лиц с болезнью Альцгеймера — около 20%, в общей популяции данного региона показатель не превышал 4,8%.

Ретроспективное исследование, проведенное на достаточно большом материале (1150 человек), показало, что сочетание эксфолиативной глаукомы и острой цереброброваскулярной патологии (тромбозы, эмболии, кровоизлияния), а также хронических заболеваний мозга (сенильная деменция, церебральная атрофия, хроническая ишемия головного мозга) обнаруживалось чаще, нежели подобные сочетания с первичной открытоугольной глаукомой.Среди пациентов с преходящими нарушениями мозгового кровообращения эксфолиативный синдром встречается в анамнезе более чем в 40% случаев, что в два раза превышает его частоту в соответствующей по возрасту общей популяции.Изучение церебральной гемодинамики у пациентов с эксфолиативной глаукомой позволило выявить у них снижение скорости мозгового кровотока и увеличение сопротивления в средней мозговой артерии. Показатели максимальной систолической скорости и конечной диастолической скорости были статистически достоверно снижены, а индекс резистентности, напротив, повышен по сравнению с контрольной группой.При использовании магнитно-резонансной томографии косвенные признаки ишемических изменений головного мозга у больных с эксфолиативным синдромом в сочетании с глаукомой или без нее обнаруживались чаще, чем в соответствующей по возрастно-половой структуре группе сравнения (93,7-95,2% против 55,5%).

ЭС и заболевания сердечно-сосудистой системы. Основные исследования в данном направлении касаются преимущественно взаимосвязи эксфолиативного синдрома с сосудистыми нарушениями. В широко известном исследовании австралийских офтальмологов «Blue Mountains Eye Study» (1997) было показано, что присутствие эксфолиаций коррелирует с наличием у пациентов артериальной гипертензии, стенокардии, инфарктов миокарда или инсультов в анамнезе. Это позволило авторам определить больных с наличием эксфолиативного синдрома в группу риска развития сосудистых поражений.

По данным Т. К. Ботабекова с соавт., развитие эксфолиативного синдрома в глазу чаще всего наблюдается при ишемической болезни сердца, сочетаясь с нарушением липидного обмена, характерным для общей сосудистой патологии. Проведенные исследования свидетельствуют о более частых сердечно-сосудистых заболеваний среди людей с эксфолиативным синдромом.

Кардиоваскулярная патология у них протекает более тяжело и встречается чаще. Так, артериальная гипертензия II-III ст. в контрольной группе составила 70%, а при наличии эксфолиаций — 89%, частота инфарктов миокарда в этой же группе была почти двое выше.Напротив, R. Allingham с соавт.

обследовав 6 семей в Исландии (94 человека) с отягощенной наследственностью по эксфолиативному синдрому, не обнаружили статистически достоверной разницы в частоте возникновения кардиоваскулярной и цереброваскулярной патологии.S. Schumacher с соавт.

выявили достоверные различия в частоте обнаружения эксфолиативного синдрома у пациентов с аневризмой брюшного отдела аорты в сравнении с контрольной группой, включавшей пациентов с окклюзией сонной артерии (43,6% против 19,5% соответственно).

Однако в другом исследовании из Финляндии распространенность синдрома оказалась одинаковой среди больных, оперированных по поводу аневризмы брюшной аорты, и в общей популяции того же возраста.Допплерографическое изучение внутрисердечной гемодинамики у пациентов с эксфолиативным синдромом показало возможность существования у них асимптомно протекающей диастолической дисфункции миокарда.

Еще в одной работе с использованием ультразвуковой диагностики установлено достоверное увеличение ригидности общей сонной артерии в группе больных с установленным диагнозом эксфолиативного синдрома.

Гипотеза о том, что эксфолиативный синдром является частью генерализованного расстройства, коррелирующего с сердечно-сосудистой патологией, изучалась по показателю летальности, вызванной соответствующими заболеваниями.

Однако ни в одном из исследований не было обнаружено зависимости между наличием эксфолиативного синдрома и такими причинами смерти, как кардио- и цереброваскулярные расстройства.Любопытные данные получены при изучении распространенности эксфолиативного синдрома среди пациентов, страдающих сахарным диабетом и его сосудистыми проявлениями. При наличии диабетической ретинопатии, особенно пролиферативной, обнаружена существенно более низкая частота эксфолиативного синдрома.

Генетические маркеры глаукомы. В настоящее время известны многие генетические маркеры открытоугольной глаукомы. Ими являются: мутация в TIGR гене — замещение глицина с аргинином в кодоне 252 (Gly252Arg), мутация миоцилина в гене (Q368 мутация); iNOS и микросателлиты (ССТТТ)14; в хромосоме 3q21-q24 локус «D3S3637» и «D31763».

Источник: http://zrenue.com/stati-dlja-oftalmologov/183-jegjes.html

Врожденная глаукома

ссылки Врожденная глаукома – заболевание, характеризующееся повышением ВГД в результате аномалии развития путей оттока водянистой влаги. Встречается относительно редко – в среднем 0,1 % всей глазной патологии. Тем не менее, как причина слепоты составляет 2,5-7 % случаев.

Преимущественно поражаются оба глаза (у 75 % детей), мальчики болеют чаще девочек. В возникновении врожденной глаукомы в 80 % случаев главную роль играет наследственный фактор с передачей преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. При этом патология нередко носит сочетанный характер (наблюдаются аномалии как глазного яблока, так и отдельных органов и систем).

В некоторых случаях развитие заболевания обусловлено воздействием на плод различных неблагоприятных факторов в период его внутриутробного развития. Среди них отрицательную роль играют коревая краснуха, токсоплазмоз, вирусные заболевания, эндокринные расстройства, ионизирующее излучение, гипо- и авитаминозы.

Патогенез врожденных глауком разнообразен, однако в основе повышения ВГД лежит недоразвитие или неправильное развитие дренажной системы глаза.

Наиболее частыми причинами блокирования зоны трабекулы и шлем- мова канала являются нерассосавшаяся эмбриональная мезодермальная ткань, плохая дифференцировка ангулярных структур, переднее прикрепление корня радужки, а также сочетание различных аномалий.

Тяжесть процесса и темпы его развития зависят от степени дефекта путей оттока внутриглазной жидкости: чем больше он выражен, тем раньше клинически проявляется болезнь. Врожденная глаукома включает несколько разновидностей:• врожденную глаукому, или гидрофтальм (признаки заболевания проявляются на первом году жизни);• инфантильную, или отстроченную, врожденную глаукому (в возрасте 3-10 лет);• ювенильную глаукому (11-35 лет);

• глаукому, сочетанную с другими дефектами развития.

При раннем появлении симптомов заболевание протекает наиболее тяжело и имеет неблагоприятный прогноз. У детей с врожденной глаукомой прежде всего обращают на себя внимание большие и выразительные (на начальных стадиях) глаза.

На клиническую симптоматику гидрофтальма влияет тот факт, что ткани глаза у ребенка легко растяжимы, и поэтому изменения возникают во всех его структурах. Начальные симптомы гидрофтальма заключаются в небольшом увеличении роговицы, возникновении трещин десцеметовой оболочки и вначале преходящем, а затем стойком отеке роговицы.

По мере прогрессирования заболевания роговица продолжает растягиваться, склера истончается, приобретает голубоватый оттенок (просвечивается сосудистая оболочка), заметно расширяется лимб и углубляется передняя камера. Соответствующие трансформации происходят и с радужкой. В ней начинают развиваться атрофические процессы, захватывающие и сфинктер зрачка.

В результате он расширяется и вяло реагирует на свет. Хрусталик обычно имеет нормальные размеры, но уплощен и по мере углубления передней камеры отодвигается назад. При значительном увеличении размеров глазного яблока может произойти разрыв растянутых и истонченных ресничных связок, сопровождающийся подвывихом или вывихом хрусталика.

В далеко зашедшей стадии заболевания он нередко мутнеет (развивается катаракта). Глазное дно поначалу не изменено, но затем довольно быстро начинает развиваться глаукомная экскавация зрительного нерва. Одновременно растягивается и истончается сетчатка, что в дальнейшем может привести к ее отслойке.

На ранних стадиях заболевания ВГД повышается незначительно и периодически, в последующем оно приобретает стойкий характер.Прогрессирование заболевания ведет к неуклонному ухудшению состояния зрительных функций, в первую очередь центрального и периферического зрения. В начале заболевания снижение остроты зрения обусловлено отеком роговицы.

В дальнейшем зрение ухудшается вследствие атрофии зрительного нерва, которая проявляется глаукомной оптической нейропатией. По этой же причине возникает пороговое снижение светочувствительности в парацентральных и периферических частях сетчатки, что приводит к появлению специфических изменений в поле зрения пораженного глаза.

Одновременно наблюдаются и такие симптомы, как светобоязнь, слезотечение и фотофобия. Ребенок становится беспокойным, плохо спит, капризничает без видимой причины.

По форме все врожденные глаукомы, как наследственные, так и внутриутробные, относятся к закрытоугольным. Однако причины препятствия оттоку внутриглазной жидкости различны, что позволяет выделить два основных клинических типа заболевания – А и В.

Первый клинический тип врожденной глаукомы (А) обычно встречается у новорожденных и детей первых 5 лет жизни. Он характеризуется выраженными изменениями в углу передней камеры в виде нерассосавшейся эмбриональной мезодермальной ткани или задержки развития и дифференцировки анатомических элементов дренажной системы глаза.

Второй клинический тип врожденной глаукомы (В) свойственен детям старше 5 лет и пациентам юношеского возраста. Для него характерно сочетание определенных изменений в углу передней камеры с какими-либо другими аномалиями развития глаза (аниридией, микрофтальмом, дислокацией хрусталика) или системными заболеваниями организма.

Стадия врожденной глаукомы определяется значением горизонтального диаметра роговицы, величиной экскавации диска зрительного нерва и остротой зрения. Всего выделяют четыре стадии врожденной глаукомы: начальную, развитую, далеко зашедшую и терминальную.В начальной стадии (I ст.

) горизонтальный диаметр роговицы увеличивается до 12 мм, экскавация занимает 1/3 диска зрительного нерва (0,3 Э/Д), острота зрения не изменена.При развитой стадии (II ст.) размер роговицы составляет 14 мм, расширяется экскавация диска зрительного нерва до 0,5 Э/Д, острота зрения существенно снижается.

Далеко зашедшая стадия (III ст.) характеризуется такими показателями: горизонтальный диаметр роговицы превышает 14 мм, экскавация увеличивается (Э/Д > 0,5), острота зрения снижена до светоощущения.

Терминальная стадия – поздняя стадия заболевания, при которой развивается буфтальм («бычий глаз»), глазное яблоко резко увеличено. Полная атрофия зрительного нерва приводит к необратимой слепоте.

Медикаментозное лечение малоэффективно и, как правило, служит дополнением к оперативному вмешательству. Оно включает использование миотиков, аналогов простагландинов, бета-блокаторов, ингибиторов карбоангидразы. Показана также общеукрепляющая и десенсибилизирующая терапия.

В основу хирургического лечения положено два принципа: своевременность и патогенетическая направленность. Операцию нужно проводить как можно раньше, фактически сразу после установления диагноза. При выборе типа операции исходят из результатов гониоскопии.

Поскольку все врожденные глаукомы относятся к закрытоугольным, то основным принципом является улучшение оттока внутриглазной жидкости.При наличии в углу передней камеры эмбриональной мезодермальной ткани выполняют гониотомию. Суть операции состоит в разрушении эмбриональной ткани с помощью специального инструмента.

Гониотомию рекомендуют проводить в начальной стадии заболевания при нормальном или слегка повышенном ВГД. В развитой стадии гониотомию сочетают с гониопунктурой, которая позволяет создавать дополнительный ход для субконъюнктивальной фильтрации жидкости.В некоторых случаях мезодермальную ткань удаляют путем внутренней и наружной трабекулотомии.

В далеко зашедшей стадии прибегают к операциям фистулизирующего типа – синусотрабекулоэктомии.

В терминальной стадии заболевания проводят операции, направленные на снижение продукции внутриглазной жидкости, – транссклеральную диатермо-, крио- или фотокоагуляцию ресничного тела.

Окулисты (офтальмологи) в Москве

Источник: https://vse-zabolevaniya.ru/bolezni-oftalmologii/new/vrozhdennaja-glaukoma.html